Summary: A doença de Fabry é uma doença genética rara, progressiva, que causa lesões de órgãos alvos e aumenta consideravelmente a mortalidade desses pacientes. A variedade de mutações do gene GLA faz com que a doença de Fabry tenha uma correspondente pluralidade de fenótipos,
oscilando entre pacientes assintomáticos e até manifestações mais graves. A espectroscopia por ATR-FTIR (attenuated total reflectance Fourier transform infrared) consiste em uma técnica que permite a captação da energia vibracional das ligações covalentes de moléculas orgânicas através de
radiação infravermelha. O método tem sido testado, com sucesso, como
ferramenta para testes de triagem, diagnósticos e progressão de inúmeras doenças. Espera-se que a interpretação dos dados quimiométricos dos espectros obtidos por ATR-FTIR dos pacientes com doença de Fabry facilitem o manejo e condução clínica desta complexa doença.

Starting date: 01/06/2021
Deadline (months): 96

Participants:

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Coordinator * VALERIO GARRONE BARAUNA
Student Master * WALTER GOMES DA SILVA FILHO
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