Evaluation of the impact of the genetic component as a risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease in the Brazilian population.

Summary: As doenças cardiovasculares são consideradas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) a principal causa de morte no mundo, sendo que mais pessoas morrem por estas condições do que por qualquer outra. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 300 mil indivíduos por ano sofrem infarto agudo do miocárdio (popularmente conhecido como ataque cardíaco), ocorrendo óbito em 30% desses casos. A estimativa é que o país registre um aumento de até 250% de casos até 2040.

Os fatores de risco variam desde fumo, diabetes, hipertensão e obesidade, até poluição do ar e condições raras e negligenciadas, como Doença de Chagas e amiloidose cardíaca. No entanto, as doenças cardiovasculares também podem ser hereditárias, como síndromes arrítmicas, miocardiopatias, arteriopatias, distrofias musculares e a hipercolesterolemia familiar.

A partir do Projeto Genoma Humano (PGH), dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), foi possível observar maior entendimento da predisposição genética nas doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), que incluem as cardiovasculares. Com isso, é possível identificar dentre estes pacientes aqueles que possuem alterações genéticas que os predispõem às doenças, o que permite a adoção de estratégias de prevenção primária, reduzindo a exposição aos fatores de risco, e de prevenção secundária, com o diagnóstico das doenças.

No Brasil, a publicação do Projeto Genomas Brasil, do Governo Federal, com o mapeamento genômico dos brasileiros, proporciona uma oportunidade para o reconhecimento dos fatores genéticos no desenvolvimento das DCNT. Além disso, a união entre as informações do genoma com as informações clínicas, de história familiar e moleculares contribui para o estabelecimento da Saúde de Precisão, que é definida como “conjunto de técnicas que utilizam informações clínicas e biológicas do indivíduo ou de subgrupos da população para personalizar o cuidado em saúde”.

A coleta de dados genômicos e clínicos possibilitará o desenvolvimento de melhores estruturas de atenção personalizada, uma vez que poderão sustentar pesquisas a longo prazo, em concomitância com o desenvolvimento tecnológico, que auxiliarão na descoberta de novas formas de tratamentos e seguimentos clínicos. Nesse sentido, as mudanças acarretarão a possibilidade de incorporar no Sistema Único de Saúde (SUS) a prática de Medicina Genômica e de Precisão de forma simples e objetiva.

Starting date: 01/06/2023
Deadline (months): 24

Participants:

Role	Name
Coordinator *	JOSE GERALDO MILL